Quiz ABILITAZIONE ALLA PROFESSIONE DI MEDICO (sessioni 2014 e 2015)

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1281-1290

1222. Per quali delle seguenti malattie genetiche il rischio di avere un figlio affetto aumenta con l'età della madre? A) Malattie monofattoriali autosomiche B) Malattie monofattoriali legate al cromosoma X C) Anomalie cromosomiche di numero D) Anomalie cromosomiche di struttura E) Malattie multifattoriali

1223. la sindrome di Down A) è sempre associata a un cariotipo con 47 cromosomi B) è presente in soggetti i cui genitori hanno invariabilmente un cariotipo normale C) è talvolta associata a traslocazioni di tipo robertsoniana D) è associata a amenorrea primaria nei soggetti di sesso femminile E) può essere associata alla trisomia 13

1224. L'Emofilia A e l'Emofilia B hanno fenotipi molto simili, ma sono causate da mutazioni in due differenti geni localizzati sul cromosoma X. Questo è un classico esempio di A) eterogeneità allelica B) eterogenità di locus C) espressività variabile D) eterozigosità composta E) pleiotropia

1225. Tutte le seguenti manifestazioni sono associate alla sindrome di Klinefelter, tranne: A) ipogonadismo B) bassa statura C) ginecomastia D) sterilità E) ipogenitalismo

1226. La relazione che esiste tra i geni AB0 e i geni H si riflette sull'espressione dei gruppi sanguigni sui globuli rossi nel modo seguente: con genotipo HH o Hh, i geni A e B producono i gruppi A, B e AB mentre, con il genotipo hh, producono il gruppo O. E' questo un esempio di: A) dominanza completa. B) codominanza. C) dominanza incompleta. D) epistasi. E) essuna delle risposte date

1227. Quale tra queste patologie è autosomica dominante? A) corea di Huntington B) sindrome dell'X fragile C) talassemia D) distrofia muscolare di Duchenne E) emofilia

1228. Il deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi è responsabile di quale delle seguenti malattie: A) albinismo B) fenilchetonuria C) alcaptonuria D) tirosinosi E) melanomi

1229. Quale dei seguenti processi conduce alla formazione del corpo di Barr? A) deaminazione B) crossing-over C) imprinting D) inattivazione della X E) osforilazione

1230. Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele? A) regione del DNA che porta l'informazione per un RNA B) forma alternativa di un gene C) insieme dei geni di una cellula o organismo D) gene mutato E) posizione di un gene sul cromosoma

1231. A quale di queste signore consigliereste di sottoporsi ad indagini genetiche prima di intraprendere una gravidanza? A) signora con zio paterno affetto da distrofia muscolare di Duchenne B) signora con zio materno affetto da distrofia muscolare di Duchenne C) signora con zio materno affetto da sindrome di Down (trisomia libera) D) signora con figlio Down (trisomia libera) E) signora con fratello schizofrenico

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