Quiz ABILITAZIONE ALLA PROFESSIONE DI MEDICO (sessioni 2014 e 2015)

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1301-1310

1242. L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui A) ambedue i cromosomi di una certa coppia provengono dallo stesso genitore B) solo l'allele materno o solo quello paterno è attivo C) una patologia si manifesta solo nell'età adulta D) una patologia genetica è legata a età materna avanzata E) una patologia si manifesta in epoca prenatale

1243. Ad un uomo di 47 anni con insufficienza cardiaca viene diagnosticata una ipercolesterolemia familiare. Quale dei seguenti componenti sierici risulterà più probabilmente elevato? A) Ig contro l'apoproteina E B) rimanenti chilomicronici e lipoproteine a densità intermedia (IDL) C) lipoproteine a densità molto bassa (VLDL) D) lipoproteine a bassa densità (LDL) E) hilomicroni

1244. La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei A) è intorno al 50% B) è intorno all'1% C) è intorno al 10% D) è intorno al 100% E) è dello 0%

1245. Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. Indicare quale. A) entrambi gli alleli sono di derivazione paterna B) entrambi gli alleli sono di derivazione materna C) un allele deriva dalla madre e uno dal padre D) sono trasmessi in coppie o dal padre o dalla madre E) entrambi sono il risultato diretto di mutazioni che si verificano simultaneamente nella madre e nel padre

1246. Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto: A) epistatico B) dominante C) recessivo D) pleiotropico E) letale

1247. Per quale delle seguenti coppie richiedereste l'analisi del cariotipo prima di intraprendere una nuova gravidanza: A) coppia con un aborto B) coppia con un figlio sano e aborti ripetuti C) coppia con figlio affetto da sindrome di Down (trisomia libera) D) coppia con figlio affetto da fibrosi cistica E) per tutte queste coppie

1248. A quali delle seguenti signore consigliereste di sottoporsi ad un'analisi cromosomica prima di iniziare una gravidanza? A) signora di 30 anni con un precedente figlio affetto da Sindrome di Down a mosaico B) signora di 30 anni con un precedente figlio affetto da Sindrome di Down da trisomia libera C) signora di 30 anni con un precedente figlio affetto da Sindrome di Down da traslocazione D) signora di 30 anni con un fratello affetto da Sindrome di Down da trisomia libera E) signora di 38 anni senza casi di Sindrome di Down in famiglia

1249. Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta A) il carattere si manifesta in entrambi i sessi con eguale frequenza B) solo le femmine trasmettono il carattere C) i maschi trasmettono il carattere solo alle figlie D) solo i maschi manifestano il carattere E) nessuna delle affermazioni indicate è corretta

1250. Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che: A) gli individui affetti possono avere entrambi i genitori sani B) le madri dei soggetti affetti sono portatrici sane C) tutti i figli di un individuo affetto sono a loro volta malati D) ogni soggetto affetto ha almeno un genitore malato E) olo i maschi sono malati

1251. Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono: A) le traslocazioni bilanciate B) le delezioni C) le trisomie D) le monosomie E) le inversioni

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