Quiz ABILITAZIONE ALLA PROFESSIONE DI MEDICO (sessioni 2014 e 2015)

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1311-1320

1252. Il labbro leporino è una malattia multifattoriale. Un fratello di un bambino affetto da labbro leporino ha una probabilità di essere anche lui affetto da labbro leporino A) di 1/4 B) uguale a quella della popolazione generale C) aumentata rispetto a quella della popolazione generale, tanto più quanti più individui affetti sono presenti nella famiglia D) aumentata rispetto a quella della popolazione generale, indipendentemente dal numero di individui affetti nella famiglia E) diminuita rispetto a quella della popolazione generale dato che c'è già un bambino affetto nella famiglia

1253. La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva con un'incidenza di 1/2500 nella popolazione. Quale è la frequenza, nella stessa popolazione, dei portatori sani (eterozigoti) di mutazioni che, in omozigosi, causano questa malattia? A) Con i dati disponibili non si puo' calcolare B) 1/2 C) 1/4 D) 1/25 E) /50

1254. Molte patologie che si manifestano nell'età adulta, quali le coronaropatie e l'ipertensione, sono multifattoriali. Ciò significa che esse sono dovute a: A) interazione tra fattori ambientali e diversi geni B) interazione tra fattori ambientali ed un singolo gene C) molteplici fattori ambientali prenatali D) molteplici fattori ambientali pre- e post natali E) mutazioni in molti geni, indipendentemente dall'ambiente

1255. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti l'ereditarietà mitocondriale è corretta? A) Questi disordini seguono soltanto una linea ereditaria paterna B) Questi disordini non sono ancora stati identificati nell'uomo C) Sono affette solo le femmine D) Sistemi d'organo con basse richieste di energia sono quelli più frequentemente affetti E) Questi disordini seguono soltanto una linea ereditaria materna

1256. Quale di queste affermazioni non è corretta: A) l'imprinting è un fenomeno che si manifesta esclusivamente per l'inattivazione del cromosoma X B) i geni sottoposti ad imprinting rimangono in uno stato non attivo in tutte le cellule somatiche C) l'imprinting è un fenomeno per cui un fenotipo controllato da uno o più geni si manifesta in funzione dell'origine parentale dei geni in questione D) la differenza funzionale dei due genomi parentali è la conseguenza di modificazioni epigenetiche avvenute in certi geni E) le disomie uniparentali rappresentano delle evidenze per l'esistenza del fenomeno dell'imprinting

1257. Una femmina eterozigote per un carattere X-linked recessivo, trasmette l'allele mutato A) alla metà della progenie B) solo alla progenie maschile C) solo alla progenie femminile D) a tutta la progenie E) alla metà della progenie solo maschile

1258. La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva con una incidenza di 1/1600 nella popolazione caucasica. Quale è la frequenza del gene della fibrosi cistica? A) 1/4 B) 1/20 C) 1/40 D) 1/200 E) 1/400

1259. Specificare qual è la probabilità di due portatori di tratto talassemico di generare un figlio affetto di morbo di Cooley (Thalassemia major). A) nessuna B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

1260. La diagnosi prenatale di trisomie o monosomie cromosomiche si effettua su: A) DNA estratto da una biopsia dell'embrione B) cellule contenute nel sangue materno C) cellule contenute nel liquido amniotico (amniociti) D) DNA estratto da amniociti E) DNA materno

1261. Qual è il cariotipo più frequente nella sindrome di Klinefelter? A) 45, X0 B) 46, XY C) 47, XXY D) 47, XYY E) 47, XXX

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