Quiz ABILITAZIONE ALLA PROFESSIONE DI MEDICO (sessioni 2014 e 2015)

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1301-1320

1242. L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui A) ambedue i cromosomi di una certa coppia provengono dallo stesso genitore B) solo l'allele materno o solo quello paterno è attivo C) una patologia si manifesta solo nell'età adulta D) una patologia genetica è legata a età materna avanzata E) una patologia si manifesta in epoca prenatale

1243. Ad un uomo di 47 anni con insufficienza cardiaca viene diagnosticata una ipercolesterolemia familiare. Quale dei seguenti componenti sierici risulterà più probabilmente elevato? A) Ig contro l'apoproteina E B) rimanenti chilomicronici e lipoproteine a densità intermedia (IDL) C) lipoproteine a densità molto bassa (VLDL) D) lipoproteine a bassa densità (LDL) E) hilomicroni

1244. La frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei A) è intorno al 50% B) è intorno all'1% C) è intorno al 10% D) è intorno al 100% E) è dello 0%

1245. Soltanto una delle seguenti affermazioni, relative ad una coppia di alleli che controllano un singolo carattere, è corretta. Indicare quale. A) entrambi gli alleli sono di derivazione paterna B) entrambi gli alleli sono di derivazione materna C) un allele deriva dalla madre e uno dal padre D) sono trasmessi in coppie o dal padre o dalla madre E) entrambi sono il risultato diretto di mutazioni che si verificano simultaneamente nella madre e nel padre

1246. Un allele che maschera l'effetto di un altro allele dello stesso gene è detto: A) epistatico B) dominante C) recessivo D) pleiotropico E) letale

1247. Per quale delle seguenti coppie richiedereste l'analisi del cariotipo prima di intraprendere una nuova gravidanza: A) coppia con un aborto B) coppia con un figlio sano e aborti ripetuti C) coppia con figlio affetto da sindrome di Down (trisomia libera) D) coppia con figlio affetto da fibrosi cistica E) per tutte queste coppie

1248. A quali delle seguenti signore consigliereste di sottoporsi ad un'analisi cromosomica prima di iniziare una gravidanza? A) signora di 30 anni con un precedente figlio affetto da Sindrome di Down a mosaico B) signora di 30 anni con un precedente figlio affetto da Sindrome di Down da trisomia libera C) signora di 30 anni con un precedente figlio affetto da Sindrome di Down da traslocazione D) signora di 30 anni con un fratello affetto da Sindrome di Down da trisomia libera E) signora di 38 anni senza casi di Sindrome di Down in famiglia

1249. Quali delle seguenti affermazioni su un carattere dominante legato agli autosomi nell'uomo è corretta A) il carattere si manifesta in entrambi i sessi con eguale frequenza B) solo le femmine trasmettono il carattere C) i maschi trasmettono il carattere solo alle figlie D) solo i maschi manifestano il carattere E) nessuna delle affermazioni indicate è corretta

1250. Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica dominante si osserva che: A) gli individui affetti possono avere entrambi i genitori sani B) le madri dei soggetti affetti sono portatrici sane C) tutti i figli di un individuo affetto sono a loro volta malati D) ogni soggetto affetto ha almeno un genitore malato E) olo i maschi sono malati

1251. Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono: A) le traslocazioni bilanciate B) le delezioni C) le trisomie D) le monosomie E) le inversioni

1252. Il labbro leporino è una malattia multifattoriale. Un fratello di un bambino affetto da labbro leporino ha una probabilità di essere anche lui affetto da labbro leporino A) di 1/4 B) uguale a quella della popolazione generale C) aumentata rispetto a quella della popolazione generale, tanto più quanti più individui affetti sono presenti nella famiglia D) aumentata rispetto a quella della popolazione generale, indipendentemente dal numero di individui affetti nella famiglia E) diminuita rispetto a quella della popolazione generale dato che c'è già un bambino affetto nella famiglia

1253. La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva con un'incidenza di 1/2500 nella popolazione. Quale è la frequenza, nella stessa popolazione, dei portatori sani (eterozigoti) di mutazioni che, in omozigosi, causano questa malattia? A) Con i dati disponibili non si puo' calcolare B) 1/2 C) 1/4 D) 1/25 E) /50

1254. Molte patologie che si manifestano nell'età adulta, quali le coronaropatie e l'ipertensione, sono multifattoriali. Ciò significa che esse sono dovute a: A) interazione tra fattori ambientali e diversi geni B) interazione tra fattori ambientali ed un singolo gene C) molteplici fattori ambientali prenatali D) molteplici fattori ambientali pre- e post natali E) mutazioni in molti geni, indipendentemente dall'ambiente

1255. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti l'ereditarietà mitocondriale è corretta? A) Questi disordini seguono soltanto una linea ereditaria paterna B) Questi disordini non sono ancora stati identificati nell'uomo C) Sono affette solo le femmine D) Sistemi d'organo con basse richieste di energia sono quelli più frequentemente affetti E) Questi disordini seguono soltanto una linea ereditaria materna

1256. Quale di queste affermazioni non è corretta: A) l'imprinting è un fenomeno che si manifesta esclusivamente per l'inattivazione del cromosoma X B) i geni sottoposti ad imprinting rimangono in uno stato non attivo in tutte le cellule somatiche C) l'imprinting è un fenomeno per cui un fenotipo controllato da uno o più geni si manifesta in funzione dell'origine parentale dei geni in questione D) la differenza funzionale dei due genomi parentali è la conseguenza di modificazioni epigenetiche avvenute in certi geni E) le disomie uniparentali rappresentano delle evidenze per l'esistenza del fenomeno dell'imprinting

1257. Una femmina eterozigote per un carattere X-linked recessivo, trasmette l'allele mutato A) alla metà della progenie B) solo alla progenie maschile C) solo alla progenie femminile D) a tutta la progenie E) alla metà della progenie solo maschile

1258. La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva con una incidenza di 1/1600 nella popolazione caucasica. Quale è la frequenza del gene della fibrosi cistica? A) 1/4 B) 1/20 C) 1/40 D) 1/200 E) 1/400

1259. Specificare qual è la probabilità di due portatori di tratto talassemico di generare un figlio affetto di morbo di Cooley (Thalassemia major). A) nessuna B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

1260. La diagnosi prenatale di trisomie o monosomie cromosomiche si effettua su: A) DNA estratto da una biopsia dell'embrione B) cellule contenute nel sangue materno C) cellule contenute nel liquido amniotico (amniociti) D) DNA estratto da amniociti E) DNA materno

1261. Qual è il cariotipo più frequente nella sindrome di Klinefelter? A) 45, X0 B) 46, XY C) 47, XXY D) 47, XYY E) 47, XXX

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