Quiz ABILITAZIONE ALLA PROFESSIONE DI MEDICO (sessioni 2014 e 2015)

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1321-1340

1262. Una grossa percentuale di individui con deficit di alfa1-antitripsina sviluppa una malattia polmonare ostruttiva cronica o enfisema. La severità della malattia può essere influenzata pesantemente se il paziente è: A) neutropenico B) omozigote per alleli null del gene per l'elastasi C) una donna D) eterozigote per una mutazione con una copia normale del gene per la alfa1-antitripsina E) forte fumatore

1263. Un vostro nuovo paziente, trasferitosi in città in seguito al matrimonio con una vostra paziente (la cui anamnesi famigliare è completamente normale), è preoccupato dal fatto che il figlio maschio che la coppia ha concepito possa essere affetto da daltonismo, patologia da cui è affetto il nonno paterno. Quale è la probabilità che il nascituro sia affetto? A) Uguale a quello della popolazione B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

1264. La possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta a A) una non disgiunzione meiotica durante la gametogenesi di uno dei genitori B) una delezione o duplicazione di quel cromosoma in uno dei genitori C) un crossing-over ineguale nella gametogenesi D) fecondazione da parte di uno spermatozoo aploide di un oocita diploide E) una mutazione genica

1265. Quale di queste sindromi è associata a disomia uniparentale materna per il cromosoma 15? A) Mole idatidiforme B) Sindrome di Prader Willi C) Sindrome di Angelman D) Sindrome di Klinefelter E) Sindrome di Turner

1266. Una coppia ha tre figli, tutti biondi e con gli occhi scuri. Entrambi i genitori hanno occhi scuri (BB) ma uno è biondo (Rr) e l'altro è rosso di capelli (rr). Qual è la probabilità che il prossimo bambino abbia occhi scuri e capelli rossi? A) 1/16 B) 1/8 C) 1/4 D) 1/2 E) /12

1267. La sindrome di Turner è determinata da: A) monosomia del cromosoma X B) trisomia del cromosoma X C) trisomia del 21 D) trisomia del 13 E) disomia del cromosoma Y

1268. Alleli deleteri possono aumentare di frequenza in una popolazione quando gli eterozigoti hanno un vantaggio riproduttivo. Questa situazione è descritta come: A) deriva genetica B) isolato geografico C) collo di bottiglia D) polimorfismo bilanciato E) llelia multipla

1269. La frequenza dell'ipercolesterolemia familiare autosomica dominante da eterozigosi per mutazioni nei gene LDL-R (recettore LDL) è di circa 1/500. Con quale probabilità un uomo di 32 anni affetto, potrà avere un figlio affetto dalla forma di ipercolesterolemia familiare severa dovuta a omozigosi o a eterozigosi composta (doppia eterozigosi) per mutazioni nel gene LDL-R, se sposa una donna non consanguinea? A) 1/1,000,000 B) 1/2,000 C) 1/1,000 D) 1/250 E) 1/2

1270. La sintesi della catena alfa dell'emoglobina è controllata da quattro geni (ciascun cromosoma 16 contiene due geni). Quale delle seguenti combinazioni parentali sarebbe il risultato più probabile nella delezione del gene per la catena alfa dell'emoglobina (malattia dell'emoglobina di Bart)? (NB: "-" = delezione) A) Madre: -alfa/alfa alfa Padre: -alfa/-alfa B) Madre: -alfa/alfa alfa Padre: -alfa/alfa alfa C) Madre: -alfa/alfa alfa Padre: --/alfa alfa D) Madre: --/alfa alfa Padre: alfa alfa/alfa alfa E) Madre: --/alfa alfa Padre: --/alfa alfa

1271. Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune fra di loro? A) 1/8 B) 1/16 C) 1/2 D) 1/3 E) 1/4

1272. Un uomo ed una donna sono entrambi eterozigoti Aa al locus autosomico A. Qual è la probabilità che un loro figlio, indipendentemente dal suo sesso, sia omozigote recessivo aa? A) 25% B) 50% C) 75% D) 40% E) 100%

1273. I matrimoni tra consanguinei sono maggiormente esposti al rischio di generare figli affetti da patologie: A) polifattoriali B) autosomiche dominanti C) autosomiche recessive D) X-linked E) tutte le risposte date

1274. Un maschio affetto da emofilia A) avrà tutte le figlie femmine affette da emofilia B) avrà tutte i figli maschi affetti da emofilia C) avrà solo figli non affetti D) avrà la metà dei figli affetti E) risulterà infertile

1275. Francesca e suo marito Giovanni, entrambi fenotipicamente normali hanno due figli, un maschio e una femmina. Al figlio maschio è stato diagnosticata la fibrosi cistica (CF), mentre la figlia femmina non presenta le caratteristiche della CF. Se Francesca e Giovanni avessero un altro figlio, qual è la probabilità che sia affetto da CF? A) 3/4 B) 2/3 C) 1/2 D) 1/3 E) 1/4

1276. Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine locus? A) regione del DNA che porta l'informazione per un RNA B) forma alternativa di un gene C) insieme dei geni di una cellula o organismo D) gene mutato E) posizione di una sequenza sul genoma

1277. Da due genitori, entrambi fenotipicamente normali sono nati due figli, Giorgio e Lucia. A Giorgio è stato diagnosticata la galattosemia, mentre Lucia non presenta le caratteristiche della galattosemia. Qual è la probabilità che Lucia sia eterozigote per questa malattia ereditaria? A) 3/4 B) 2/3 C) 1/2 D) 1/3 E) 1/4

1278. Anna e suo marito Roberto sono entrambi fenotipicamente normali. Essi hanno due figli, Alberto e Chiara. Ad Alberto è stato diagnosticata la fenilchetonuria (PKU), mentre Chiara non presenta le caratteristiche della PKU. Da un punto di vista genotipico, i genitori possono essere: A) uno omozigote normale, uno eterozigote B) entrambi eterozigoti C) entrambi omozigoti per l'allele mutato D) uno omozigote normale, uno omozigote per l'allele mutato E) il loro genotipo non è determinabile

1279. Quale delle seguenti affermazioni non è vera? La sindrome del X-fragile: A) è la più frequente causa monogenica di ritardo mentale maschile B) puo' essere trasmessa da un padre trasmettitore sano C) è dovuta a riarrangiamenti del cromosoma X D) puo' presentare diversa gravità in diversi membri della stessa famiglia E) è dovuta all'espansione di una tripletta nucleotidica ripetuta

1280. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Se una donna e suo marito sono entrambi eterozigoti, qual è la probabilità che, avendo tre figli, tutti e tre siano affetti dalla malattia? A) 27/64 B) 37/64 C) 1/64 D) 63/64 E) 9/64

1281. Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente della sindrome di Down? A) una translocazione non bilanciata B) una non-disgiunzione meiotica C) una traslocazione bilanciata D) mosaicismo E) una rottura cromosomica

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