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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

204. Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui

A) gli trasmette solamente il cromosoma derivativo della traslocazione B) gli trasmette il cromosoma 14 e il derivativo della traslocazione C) gli trasmette il cromosoma 21 e il derivativo della traslocazione D) gli trasmette i cromosomi 14 e 21 E) gli trasmette il 14, il 21 e il derivativo della traslocazione

140. In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2?

A) Corea di Huntington B) Morbo di Crohn C) Distrofia miotonica D) Diabete tipo I E) Tumori ereditari della mammella e dell'ovaio

76. Quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di Turner?

A) trisomia B) monosomia C) transizione D) inversione E) traslocazione

12. La malattia di Leigh comporta un difetto

A) dei mitocondri B) del nucleo C) dei lisosomi D) dei perossisomi E) del Golgi

317. Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

A) emoglobina S (anemia falciforme) B) fenilchetonuria C) gruppo sanguigno MN D) pigmentazione cutanea E) statura

253. Una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia A, una malattia X-linked quando

A) è figlia di un maschio affetto B) è sorella di un maschio affetto C) ha una traslocazione bilanciata tra due cromosomi autosomici D) ha due fratelli affetti E) ha un figlio affetto, nato quando lei aveva più di 35 anni

189. Il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna

A) è uguale a quello dell'uomo per inattivazione casuale di un cromosoma X B) è il doppio di quello dell'uomo perché ci sono due cromosomi X C) è un precipitato proteico chiamato corpo di Barr D) è la metà di quello dell'uomo perché manca il cromosoma Y E) Si misura solo nei gameti

125. Quale livello della struttura proteica è sotto più diretto controllo del DNA del gene?

A) primario B) secondario C) terziario D) quaternario E) nessuno

61. Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?

A) avrà tutte le figlie femmine affette da emofilia B) avrà tutte i figli maschi affetti da emofilia C) avrà solo figli non affetti D) avrà la metà dei figli affetti E) risulterà infertile

302. Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

A) 0 B) 10 % C) 25 % D) 50 % E) 75 %

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