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Genetica medica
Quesiti RANDOM
13. Non č una malattia da difetto di riparo del DNA
A) Malattia di Bloom
B) Sindrome di Cockayne
C) Anemia di Fanconi
D) neurofibromatosi di tipo 1
E) Sindrome di Werner
318. Quale delle seguenti affermazioni č corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?
A) si trasmettono sempre dal padre alla figlia
B) si trasmettono sempre dal padre al figlio
C) si trasmettono dal padre al figlio solo nel 50% dei casi
D) si trasmettono sempre dalla madre al figlio
E) si trasmettono sempre dalla madre alla figlia
254. Piero č affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?
A) nessuno/molto basso
B) 1/2
C) 1/3
D) 1/4
E) 1/5
190. Per alleli si intende:
A) copie diverse dello stesso gene
B) geni diversi
C) geni che in omozigosi provocano malattie recessive
D) geni associati (linked)
E) geni che codificano per i gruppi sanguigni
126. I geni che mappano sul cromosoma X
A) Non si trasmettono mai dal padre al figlio maschio
B) Si trasmettono sempre dal padre al figlio maschio
C) Si trasmettono dal padre al figlio maschio nel 50% dei casi
D) Si trasmettono dal padre alla figlia femmina nel 50% dei casi
E) Si trasmettono dal padre ai figli maschi nel 25% dei casi
62. Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali. Anche se la famiglia č numerosa, non hanno altri fratelli affetti. Questo č compatibile con un'ereditā di tipo:
A) genitori entrambi portatori di un allele recessivo
B) mutazione de novo dominante
C) penetranza incompleta
D) espressivitā incompleta
E) allelismo multiplo
303. L'anemia falciforme č una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual č la probabilitā che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?
A) 10 %
B) 25 %
C) 50 %
D) 75 %
E) 100 %
239. Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:
A) duplicazioni
B) delezioni
C) trasduzioni
D) traslocazioni
E) inversioni
175. Piero č affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?
A) nessuno
B) 1/2
C) 1/3
D) 1/4
E) 1/5
111. Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?
A) la malattia ha penetranza completa
B) la malattia ha penetranza incompleta
C) il padre del malato potrebbe non essere il padre biologico
D) i genitori non sono consanguinei
E) la madre aveva contratto la rosolia durante la gravidanza
