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Genetica medica
Quesiti RANDOM
42. Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?
A) 100%
B) 50%
C) 25%
D) <1%
E) dipende dal sesso
347. Un protooncogene è:
A) Un gene che codifica per una oncoproteina che modula il ciclo cellulare
B) Un gene che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di proliferazione cellulare
C) Un gene che inibisce la crescita cellulare
D) Un gene che ha una azione di riparo del DNA
E) Un gene con effetti diretti sulla fase G1 del ciclo cellulare e conseguente blocco dell'attività di sintesi
283. Qual è il diametro delle due emieliche del DNA
A) 100 A°
B) 20 A°
C) 50 A°
D) 146 A°
E) 110A°
219. Una donna è portatrice per l'emofilia. Quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?
A) 0%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%
155. Quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?
A) monosomia
B) trisomia
C) traslocazione reciproca
D) cromosoma ad anello
E) isocromosoma
91. Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?
A) isodicentrico
B) isocromosoma
C) dicentrico
D) ring
E) crossing over
27. La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?
A) 50%
B) 25%
C) 100%
D) dipende dal genotipo del padre
E) non si può prevedere
332. Un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano
A) da entrambi i genitori
B) solo dal padre
C) solo dalla madre
D) dal padre o dalla madre nel 50% dei casi
E) dal padre o dalla madre nel 25% dei casi
268. Qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?
A) 1%
B) 25%
C) 50%
D) 100%
E) non può essere calcolata
204. Un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui
A) gli trasmette solamente il cromosoma derivativo della traslocazione
B) gli trasmette il cromosoma 14 e il derivativo della traslocazione
C) gli trasmette il cromosoma 21 e il derivativo della traslocazione
D) gli trasmette i cromosomi 14 e 21
E) gli trasmette il 14, il 21 e il derivativo della traslocazione
