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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

87. Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne:

A) bassa statura B) amenorrea C) infantilismo dei genitali D) labiopalatoschisi E) infertilità

23. Gli autosomi umani sono

A) 22 coppie B) 23 coppie C) cromosomi presenti solo nelle cellule somatiche D) variano da individuo a individuo E) 22 coppie nel maschio e 23 coppie nella femmina

328. Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne:

A) avviene durante l'oogenesi B) è casuale, in quanto interessa l'uno o l'altro dei cromosomi X C) è incompleta, in quanto non interessa l'intero cromosoma X D) avviene nelle cellule somatiche della femmina E) dà origine al corpo di Barr

264. Penetranza incompleta significa:

A) che negli anziani il carattere non si manifesta B) i segni clinici compaiono progressivamente C) che la malattia compare nei figli di genitori anziani D) le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età >40 anni E) alcuni eterozigoti non manifestano la condizione

200. Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo

A) 1 B) 2 C) 3 D) 4 E) 5

136. Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

A) 1/2 B) 1/4 C) 1/8 D) 1/16 E) 2/3

72. La disomia uniparentale indica

A) la duplicazione del cromosoma Y B) che ambedue gli omologhi di una certa coppia di cromosomi provengono dallo stesso genitore C) l'amplificazione di triplette instabili D) che ambedue gli alleli di un certo gene sono recessivi E) che il DNA mitocondriale è di origine materna

8. La trasposizione di elementi mobili può causare mutazioni

A) solo nel topo B) solo negli insetti C) nell'uomo ma solo nel cromosoma X D) nell'uomo E) solo nelle regioni pericentromeriche

313. Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

A) 45 B) 46 C) 47 D) 48 E) 69

249. Per eterogeneità genetica si intende

A) la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni di geni diversi B) la presenza di quadri clinici diversi dovuti a mutazioni dello stesso gene C) la presenza di quadri clinici diversi dovuti a mutazioni di geni diversi D) la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni identiche E) la presenza di disomia uniparentale per una coppia di cromosomi

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