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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

203. Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

A) I profase meiotica B) telofase I divisione meiotica C) I mitosi meiotica D) II profase meiotica E) II mitosi meiotica

171. La sindrome di Down è una patologia

A) autosomica dominante B) autosomica recessiva C) legata al cromosoma X D) mitocondriale E) cromosomica

139. Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?

A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

107. Con il termine imprinting genomico si intende:

A) l'espressione differenziale di un gene in rapporto alla sua origine paterna o materna B) l'espressione differenziale di un gene codificante per i caratteri sessuali C) l'espressione di un gene indipendentemente dalla sua origine paterna o materna D) la mancata espressione di un gene che codifica per i caratteri sessuali E) la mancata espressione di un gene nel maschio

75. La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:

A) delezione B) inversione C) traslocazione D) puntiforme E) retromutazione

43. Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

A) formazione di un gene chimerico B) perdita dell'oncogene C) perdita dell'apoptosi da parte delle cellule D) perdita della capacità di riparare i danni sul DNA E) perdita di capacità di moltiplicarsi della cellula

11. Nella a malattia di McArdle il glicogeno si accumula

A) dei mitocondri B) nel nucleo C) dei lisosomi D) nel citoplasma E) fuori dalla cellula

348. Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

A) hCG, AFP, uE3 B) bch, hCG, Inibina C) AFP, PA, PPA D) hCG, inibina, tiroxina E) tiroxina, AFP, PPA

316. Tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?

A) ciascuna delle sue cellule possiede due copie di quell'allele B) ciascuno dei suoi gameti contiene una copia di quell'allele C) costituisce una linea pura per quanto riguarda quell'allele D) i suoi genitori sono necessariamente omozigoti per quell'allele E) può trasmettere l'allele ai suoi figli

284. Quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down?

A) Distrofia Miotonica B) Corea di Huntington C) Sindrome dell'X fragile D) Sindrome di Edwards E) Nessuna delle precedenti

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