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Genetica medica
Quesiti RANDOM
345. Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?
A) 14,21
B) 14/21
C) 14/21, 21
D) 14
E) 21
329. Quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?
A) sindrome di Down
B) diabete tipo I
C) acondroplasia
D) morbo di Wilson
E) fenilchetonuria
313. Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?
A) 45
B) 46
C) 47
D) 48
E) 69
297. Le patologie autosomiche recessive sono dovute
A) alla mutazione genica di uno dei due alleli
B) alla mutazione genica di ambedue gli alleli
C) alla presenza di un cromosoma sovrannumerario
D) ad un'alterazione cromosomica in mosaico
E) a errori di riparazione del DNA
281. Quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:
A) microfotografia a contrasto di fase
B) ibridazione in situ con sonde fluorescenti (FISH)
C) ultramicrofluorometria
D) marcatura con isotopi pesanti
E) ultramicroscopia a scansione
265. Quale dei sottoelencati virus si integra con il DNA dell'ospite?
A) adenovirus
B) papovavirus
C) retrovirus
D) herpesvirus
E) polioma virus
249. Per eterogeneità genetica si intende
A) la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni di geni diversi
B) la presenza di quadri clinici diversi dovuti a mutazioni dello stesso gene
C) la presenza di quadri clinici diversi dovuti a mutazioni di geni diversi
D) la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni identiche
E) la presenza di disomia uniparentale per una coppia di cromosomi
233. Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?
A) cDNA
B) gene clonato in un fago
C) gene clonato in un plasmide
D) un polipeptide codificato da un gene
E) una molecola di RNA
217. Che cosa è un gene?
A) una sequenza di RNA
B) una sequenza di aminoacidi
C) una sequenza di DNA
D) una sequenza di proteine
E) una sequenza di DNA e RNA
201. Un individuo si definisce eterozigote quando:
A) ha due cromosomi sessuali diversi
B) ha una quantità maggiore di eterocromatina rispetto alla norma
C) mostra un'inattivazione preferenziale a carico di uno dei due cromosomi X
D) possiede alleli diversi ad un determinato locus
E) possiede diverse copie di un particolare locus