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Genetica medica
Quesiti RANDOM
145. Con penetranza si indica
A) la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente
B) la gravità di una malattia genetica
C) la frequenza di una malattia genetica in una popolazione
D) la variabile espressione di un genotipo
E) il limite diagnostico di un'indagine molecolare
17. Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:
A) atassie spino-cerebellari
B) corea di Huntington
C) distrofia miotonica
D) distrofia di Duchenne
E) sindrome dell'X-fragile
322. Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:
A) autosomica dominante
B) autosomica recessiva
C) legata all'X, dominante
D) legata all'X, recessiva
E) mitocondriale
194. Quale delle seguenti affermazioni è corretta?
A) il locus è il fenotipo localizzato nel nucleo
B) il locus è il genotipo localizzato nel citoplasma
C) il locus è la posizione di un gene sul cromosoma
D) il locus è la posizione della tripletta d'inizio del gene
E) il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione
66. Le traslocazioni bilanciate
A) non sono mai legate a patologia
B) sono patologiche solo se de novo
C) sono patologiche quando uno dei punti di rottura cade a livello di un gene sensibile al dosaggio
D) sono sempre patologiche
E) sono patologiche solo se viene perso un derivativo
243. Il nonno di un individuo è malato di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?
A) 25%
B) 50%
C) 100%
D) dipende dal genotipo della nonna
E) non si può prevedere
115. Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?
A) omozigosi per mutazione del gene CFTR
B) emizigosi per mutazione del gene FMR1
C) eterozigosi per mutazione del gene BRCA1
D) trisomia 18 libera
E) corredo eterosomico XXY
292. Le traslocazioni reciproche sono
A) riarrangiamenti cromosomici bilanciati
B) riarrangiamenti cromosomici sbilanciati
C) mutazioni puntiformi del DNA
D) anomalie cromosomiche di numero
E) caratteristiche del DNA mitocondriale
164. Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?
A) anemia falciforme
B) fibrosi cistica
C) beta talassemia
D) sindrome dell'X Fragile
E) malattia di Tay Sachs
36. Quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?
A) duplicazione del DNA
B) sintesi del DNA dall'RNA
C) sintesi dell'RNA dal DNA
D) duplicazione del genoma virale
E) nessuna delle precedenti