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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

257. Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

A) gli alleli di un gene segregano con uguale frequenza nei gameti B) si formano con maggior frequenza gameti con alleli dominanti C) un carattere può essere controllato da una coppia di alleli D) la segregazione di una coppia di alleli non influenza la segregazione di altre coppie di alleli E) i diversi tipi di gameti partecipano con uguale frequenza alla fecondazione

193. Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

A) 47,XXX B) 47,XXY C) 47,XYY D) 48,XXYY E) 45,X0

129. L'emofilia A è una patologia

A) autosomica dominante B) autosomica recessiva C) legata al cromosoma X D) mitocondriale E) cromosomica

65. L'apoptosi consiste nella

A) morte programmata delle cellule B) morte per necrosi delle cellule C) morte delle cellule sessuali D) morte per idrolisi delle cellule E) morte delle cellule per infiltrazione neoplastica

1. La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma

A) X B) 2 C) 13 D) 15 E) 21

306. Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

A) fibrosi cistica B) distrofia muscolare di Duchenne C) nanismo acondroplasico D) albinismo E) emofilia

242. L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY

A) interessa il cromosoma X di origine materna B) interessa il cromosoma X di origine paterna C) interessa uno dei due X a caso nelle cellule somatiche D) interessa il cromosoma X del corpo polare E) non esiste

178. Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

A) analisi molecolare del DNA del bambino B) cariotipo del bambino C) cariotipo dei genitori D) ricerca di microdelezioni mediante FISH E) aminoacidogramma plasmatico

114. In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

A) fibrosi cistica B) sindrome di Down C) emofilia A D) talassemia E) corea di Huntington

50. Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

A) alfafetoproteina B) mucopolisaccaridi C) analisi cromosomica D) estrogeni E) andogeni

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