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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

245. Per trisomia 21 si intende

A) La presenza di tre copie del cromosoma 21 B) La presenza di tre cromosomi 21 nelle sole cellule somatiche C) La presenza di tre cromosomi 21 nelle donne al disopra dei 35 anni D) La sindrome di Klinefelter E) La sindrome di Turner

213. Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

A) età materna avanzata B) età paterna avanzata C) traslocazione materna 2;18 D) traslocazione paterna 2;18 E) storia di aborto ripetuto

181. I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

A) AFP B) hCG C) Prolattina D) Beta - hCG E) tiroxina

149. Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico può nascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

117. Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

A) porfiria variegata B) deficit di G6 PD C) ipertermia maligna D) acatalasia E) emoglobine instabili

85. Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

A) anticipazione genetica B) penetranza completa C) malattie autosomiche recessive D) mutazioni de novo germinali E) anomalie cromosomiche

53. Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva

A) gli individui affetti possono avere entrambi i genitori sani B) il 50% dei maschi sono affetti mentre il 50% delle femmine sono portatrici C) tutti i figli di un individuo affetto sono a loro volta malati D) ogni soggetto affetto ha almeno un genitore malato E) solo le femmine sono affette

21. Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:

A) l'interfase B) la fase G1 C) la metafase D) la telofase E) la prima profase meiotica

326. Le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:

A) mitocondri B) ribosomi C) plasmidi D) centrioli E) lisosomi

294. La mutazione nonsenso consiste nella:

A) perdita di basi che cambia il senso di un gruppo di aminoacidi B) sostituzione di un codone codificante per un aminoacido con un codone di stop C) sostituzione di un codone codificante per un dato aminoacido con un codone codificante un aminoacido diverso D) perdita del codone di stop naturale E) perdita del codone di inizio della sintesi proteica naturale

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