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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

122. Il cancro è definito come una malattia genetica perché:

A) è sempre ereditario B) si sviluppa in seguito ad integrazione del genoma di retrovirus nel genoma umano C) è autosomico dominante D) è determinato dalla comparsa di mutazioni genetiche a livello delle cellule somatiche E) è associato alla sindrome di Down

299. Indicate quale delle seguenti situazioni non è di natura cromosomica

A) S. Down B) S. Turner C) Fenilchetonuria D) S. Klinefelter E) Cri du Chat

171. La sindrome di Down è una patologia

A) autosomica dominante B) autosomica recessiva C) legata al cromosoma X D) mitocondriale E) cromosomica

43. Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?

A) formazione di un gene chimerico B) perdita dell'oncogene C) perdita dell'apoptosi da parte delle cellule D) perdita della capacità di riparare i danni sul DNA E) perdita di capacità di moltiplicarsi della cellula

348. Quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel Tritest?

A) hCG, AFP, uE3 B) bch, hCG, Inibina C) AFP, PA, PPA D) hCG, inibina, tiroxina E) tiroxina, AFP, PPA

220. quale delle seguenti emoglobine è presente in un soggetto normale?

A) Hb S B) Hb D C) Hb Lepore D) Hb A2 E) Hb C

92. Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia?

A) sarcoidosi B) carcinoma mammario duttale C) fibrosi cistica D) corea di Huntington E) leucemia mieloide cronica

269. Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di Down. Quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

A) analisi molecolare del DNA del bambino B) cariotipo del bambino C) cariotipo dei genitori D) misurazione della translucenza nucale nel bambino E) test del sudore

141. Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l'RNA?

A) contengono adenina, citosina, timida e guanina B) contengono desossiribosio C) contengono legami fosfodiesterici D) si localizzano esclusivamente nel nucleo cellulare E) sono legati a proteine istoniche nelle cellule eucariotiche

13. Non è una malattia da difetto di riparo del DNA

A) Malattia di Bloom B) Sindrome di Cockayne C) Anemia di Fanconi D) neurofibromatosi di tipo 1 E) Sindrome di Werner

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