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Genetica medica
Quesiti RANDOM
239. Tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:
A) duplicazioni
B) delezioni
C) trasduzioni
D) traslocazioni
E) inversioni
175. Piero č affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?
A) nessuno
B) 1/2
C) 1/3
D) 1/4
E) 1/5
111. Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia. Quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?
A) la malattia ha penetranza completa
B) la malattia ha penetranza incompleta
C) il padre del malato potrebbe non essere il padre biologico
D) i genitori non sono consanguinei
E) la madre aveva contratto la rosolia durante la gravidanza
47. La sterilitā fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:
A) sindrome di Turner
B) sindrome da femminilizzazione testicolare
C) sindrome di Klinefelter
D) malattia di Huntington
E) Delezione del braccio corto del cromosoma X
288. L'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi č espressione del catabolismo del collageno?
A) prolina
B) glicina
C) desmosina
D) idrossiprolina
E) omocistina
224. Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?
A) 45,X0
B) 47,XX,+21
C) 48,XXYY
D) 47,XXY
E) 47,XYY
160. Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:
A) promotore
B) introne
C) esone
D) enhancer
E) coda poli-A
96. Con espressivitā variabile si intende
A) il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo
B) la variabilitā individuale indotta dai polimorfismi
C) la diversa espressione degli ibridi (eterozigositā)
D) la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo
E) il tasso di eterozigositā di un incrocio
32. L'RNA che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma č:
A) ribosomiale
B) cromosomico
C) messaggero
D) di trasferimento
E) citoplasmatico
337. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli č/sono adottato/i?
A) quello di gruppo AB
B) quello di gruppo A
C) quello di gruppo B
D) quello di gruppo A e quello di gruppo B
E) nessuno dei tre