F1TastoEffeUno.it

La "Guida in linea" sul Web!

Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

80. Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?

A) la proporzione di eterozigoti in una popolazione B) la probabilità di fecondazione di uno spermatozoo C) la proporzione di persone eterozigoti che manifestano la malattia dominante D) la gravità della malattia E) nessuna delle precedenti

257. Tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di Mendel sono corrette tranne una, quale?

A) gli alleli di un gene segregano con uguale frequenza nei gameti B) si formano con maggior frequenza gameti con alleli dominanti C) un carattere può essere controllato da una coppia di alleli D) la segregazione di una coppia di alleli non influenza la segregazione di altre coppie di alleli E) i diversi tipi di gameti partecipano con uguale frequenza alla fecondazione

129. L'emofilia A è una patologia

A) autosomica dominante B) autosomica recessiva C) legata al cromosoma X D) mitocondriale E) cromosomica

1. La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma

A) X B) 2 C) 13 D) 15 E) 21

306. Quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?

A) fibrosi cistica B) distrofia muscolare di Duchenne C) nanismo acondroplasico D) albinismo E) emofilia

178. Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?

A) analisi molecolare del DNA del bambino B) cariotipo del bambino C) cariotipo dei genitori D) ricerca di microdelezioni mediante FISH E) aminoacidogramma plasmatico

50. Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?

A) alfafetoproteina B) mucopolisaccaridi C) analisi cromosomica D) estrogeni E) andogeni

227. Quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?

A) FISH B) PCR C) RT-PCR D) Sequenziamento E) SKY

99. La poliploidia consiste nella:

A) presenza di un corredo a 50 cromosomi B) presenza di un corredo cromosomico aploide C) presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore di due rispetto a quello aploide D) presenza di un corredo cromosomico tetrapoide E) presenza di un corredo cromosomico a 46 cromosomi

276. I cromosomi omologhi presentano:

A) identica sequenza di geni B) identica sequenza di nucleotidi del DNA C) diversa sequenza di geni D) diversa modalità di associazione degli istoni E) identica sequenza di alleli

PRIVACY: Questo sito utilizza cookie di terze parti (Google AdSense, Google Analytics) per migliorare servizi ed esperienza dei lettori. MAGGIORI DETTAGLI

DICHIARAZIONE DI NON RESPONSABILITA': Il titolare del sito non si assume alcuna responsabilità per eventuali danni diretti o indiretti derivanti dall'uso delle informazioni presenti nel sito o non aggiornate. L'accesso e l'utilizzo del sito avvengono sotto la responsabilità dell'utente.