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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

264. Penetranza incompleta significa:

A) che negli anziani il carattere non si manifesta B) i segni clinici compaiono progressivamente C) che la malattia compare nei figli di genitori anziani D) le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età >40 anni E) alcuni eterozigoti non manifestano la condizione

200. Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo

A) 1 B) 2 C) 3 D) 4 E) 5

136. Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?

A) 1/2 B) 1/4 C) 1/8 D) 1/16 E) 2/3

72. La disomia uniparentale indica

A) la duplicazione del cromosoma Y B) che ambedue gli omologhi di una certa coppia di cromosomi provengono dallo stesso genitore C) l'amplificazione di triplette instabili D) che ambedue gli alleli di un certo gene sono recessivi E) che il DNA mitocondriale è di origine materna

8. La trasposizione di elementi mobili può causare mutazioni

A) solo nel topo B) solo negli insetti C) nell'uomo ma solo nel cromosoma X D) nell'uomo E) solo nelle regioni pericentromeriche

313. Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

A) 45 B) 46 C) 47 D) 48 E) 69

249. Per eterogeneità genetica si intende

A) la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni di geni diversi B) la presenza di quadri clinici diversi dovuti a mutazioni dello stesso gene C) la presenza di quadri clinici diversi dovuti a mutazioni di geni diversi D) la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni identiche E) la presenza di disomia uniparentale per una coppia di cromosomi

185. Le mutazioni ereditarie riguardano:

A) le cellule germinali B) le cellule somatiche C) l'RNA messaggero D) i ribosomi E) il liquido seminale

121. Il cariotipo umano normale contiene

A) 48 cromosomi B) 46 cromosomi C) 45 cromosomi D) 22 cromosomi E) 24 cromosomi

57. Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità genetica?

A) esistenza di molte malattie genetiche B) le malattie genetiche segregano con modelli diversi C) le malattie genetiche hanno fenotipi variabili D) malattie genetiche fenotipicamente simili, sono dovute a mutazioni diverse E) una stessa mutazione con molti alleli

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