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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

41. Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono

A) le traslocazioni bilanciate B) le delezioni C) le trisomie D) le monosomie E) le inversioni

346. Effetto del mosaicismo sulla ricorrenza

A) maggiore della mutazione costituzionale B) uguale a quello della mutazione costituzionale C) nessuno D) difficilmente prevedibile E) dipende dal resto del genoma

282. Il gene responsabile dell'emofilia A è localizzato sul cromosoma:

A) 2 B) 9 C) 16 D) X E) Y

218. Nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:

A) i cromosomi dei gruppi più grandi (A e B) B) i cromosomi dei gruppi più piccoli (F e G) C) i cromosomi submetacentrici D) i cromosomi acrocentrici E) i cromosomi X e Y

154. Cosa è il centromero?

A) il punto di attacco del cromosoma sul fuso B) un uovo fecondato C) un cromosoma incompleto D) il materiale cellulare extra nucleare E) un tipo di incrocio molto usato in genetica

90. Il gene p53 svolge la funzione di:

A) oncogene B) oncosoppressore C) determinazione del sesso maschile D) determinazione del sesso femminile E) riparazione dei danni sull'RNA

26. La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è

A) 50% B) 25% C) 10% D) 75% E) 100%

331. Da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di Duchenne?

A) madre portatrice B) padre portatore C) madre affetta D) madre e padre portatori E) padre affetto

267. La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma X. Quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?

A) eterogeneità allelica B) pleiotropia C) penetranza incompleta D) espressività variabile E) eterogeneità di locus

203. Il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?

A) I profase meiotica B) telofase I divisione meiotica C) I mitosi meiotica D) II profase meiotica E) II mitosi meiotica

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