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Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

25. Quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?

A) Ritardo psicomotorio non diagnosticato con o senza dismorfismi ed una dichiarazione con consenso informato da parte del paziente B) Infertilità C) Consanguineità tra coniugi D) Poliabortività E) Età materna avanzata

330. Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X

A) è completamente inattivo B) è inattivo ad eccezione di alcune regioni del cromosoma C) è inattivo solo durante l'interfase del ciclo cellulare D) è inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare E) è inattivo solo quello di origine paterna

266. I cromosomi umani sono

A) 23 coppie B) 22 coppie C) 46 coppie D) variano da persona a persona E) 23 coppie più i cromosomi sessuali

202. In quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?

A) Storia familiare di diabete mellito B) Storia familiare di tumori al polmone in tarda età C) La gestante ha 42 anni D) I due genitori hanno eseguito screening per la microcitemia ed uno dei due è risultato eterozigote per il trait talassemico E) La coppia ha avuto un aborto spontaneo in precedenza

138. Quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?

A) qualunque cellula aploide B) una della prime fasi della meiosi C) qualunque cellula diploide D) la cellula uovo E) la cellula formata dell'unione di due gameti

74. Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X, tranne:

A) distrofia miotonica B) deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi C) emofilia A D) sindrome di Lesch- Nyhan E) distrofia di Duchenne

10. Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore

A) quanto più grandi sono i frammenti centrici B) quanto più piccoli sono i frammenti traslocati C) se i derivativi sono del cromosoma 1 o 2 D) se i cromosomi sono submetacentrici E) se si ha un derivativo dell'X

315. Quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?

A) sindrome di Down B) emofilia B C) malattia di Huntington D) sindrome di Klinefelter E) sindrome di Turner

251. In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?

A) il padre legale non è quello biologico B) l'acondroplasia è la conseguenza di una mutazione formatasi durante la gametogenesi paterna o materna C) la patologia è dovuta a fattori ambientali D) il nanismo acondroplasico è un carattere autosomico recessivo E) è una malattia mitocondriale

187. Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Qual' è la causa più probabile?

A) i due genitori sono consanguinei B) i due genitori sono portatori di traslocazione bilanciata C) un evento casuale di non-disgiunzione meiotica in uno dei due genitori D) un evento di duplicazione cromosomica E) un evento di non-disgiunzione mitotica

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