Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

145. Con penetranza si indica A) la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente B) la gravità di una malattia genetica C) la frequenza di una malattia genetica in una popolazione D) la variabile espressione di un genotipo E) il limite diagnostico di un'indagine molecolare

81. Che cosa è un gene epistatico? A) un gene che per esprimersi ha bisogno di altri geni B) un gene che regola l'espressione di altri geni C) un gene che si esprime solo in condizioni particolari D) un gene che si esprime solo in eterozigosi E) un gene inattivo

17. Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne: A) atassie spino-cerebellari B) corea di Huntington C) distrofia miotonica D) distrofia di Duchenne E) sindrome dell'X-fragile

322. Se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è: A) autosomica dominante B) autosomica recessiva C) legata all'X, dominante D) legata all'X, recessiva E) mitocondriale

258. L'indagine FISH viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie? A) mutazioni puntiformi B) mutazioni frameshift C) mutazioni di splicing D) microdelezioni cromosomiche E) triploidia

194. Quale delle seguenti affermazioni è corretta? A) il locus è il fenotipo localizzato nel nucleo B) il locus è il genotipo localizzato nel citoplasma C) il locus è la posizione di un gene sul cromosoma D) il locus è la posizione della tripletta d'inizio del gene E) il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione

130. L'eterogeneità genetica di locus indica che A) la stessa malattia è dovuta a mutazioni di geni differenti B) la stessa malattia è dovuta a mutazioni differenti dello stesso gene C) malattie differenti sono dovute a mutazioni in geni differenti D) malattie differenti sono dovute a mutazioni dello stesso gene E) uno stesso gene è posizionato in più loci

66. Le traslocazioni bilanciate A) non sono mai legate a patologia B) sono patologiche solo se de novo C) sono patologiche quando uno dei punti di rottura cade a livello di un gene sensibile al dosaggio D) sono sempre patologiche E) sono patologiche solo se viene perso un derivativo

2. La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del A) ferro B) rame C) nickel D) piombo E) manganese

307. Come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,XX? A) per traslocazione del gene SRY sul cromosoma X B) per traslocazione del gene DAZ sul cromosoma X C) per traslocazione del locus AZF sul cromosoma X D) per traslocazione del cromosoma X su un autosoma E) per traslocazione del cromosoma Y su un autosoma

TastoEffeUno.it

Ente accreditato e qualificato dal MIUR per la formazione del personale della Scuola - Direttiva 170 del 21/03/2016.
Via Cavour, 74 - 76015 TRINITAPOLI BT - Italy
Telefono 339.2661022 - P. IVA 03039870716

PRIVACY: Questo sito utilizza cookie di terze parti (Google AdSense, Google Analytics) per migliorare servizi ed esperienza dei lettori. MAGGIORI DETTAGLI

F1TastoEffeUno.it

Quiz SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE IN MEDICINA

Genetica medica

Quesiti RANDOM

TastoEffeUno.it

Copyright 2022 - ASSODOLAB, Associazione Nazionale Docenti di Laboratorio